Pietro Sarcinella – Studio  Sant'Elmo Ginecologo Napoli
Gravidanza

L’ecografia ostetrica è sicuramente un esame molto complesso. Basti pensare che è l’ecografia, non di un organo, ma di un intero organismo e che oltretutto l’organismo fetale ha dimensioni molto piccole.Inoltre è l’unica ecografia in cui non è possibile far muovere il soggetto da esaminare a seconda dell’esigenza dell’operatore. Ciò significa da un lato che la posizione e l’atteggiamento del feto non sempre risultano favorevoli all’esame; in più, il feto può effettuare imprevedibilmente movimenti, anche di continuo, che mettono alla prova la concentrazione e la sistematicità dell’operatore.

 

Ecografia del primo trimestre

La prima ecografia della gravidanza dovrebbe raggiungere i seguenti obiettivi.

  1. Stabilire il numero dei feti, altrimenti le gravidanze gemellari potrebbero non essere riconosciute anche fino a metà della gravidanza. In caso di gravidanza gemellare è obbligatorio riconoscere il tipo di gemellarità (mono[zigote]coriale, bicoriale, monoamniotica, biamniotica ecc.) in base al numero delle placente e dei sacchi gestazionali.
  2. Datare con precisione la gravidanza, osservando se la misura del feto corrisponda a quella prevista sulla base dell’ultima mestruazione.
  3. Diagnosticare eventuali distacchi coriali od amnio-coriali (a volte si possono formare senza una sintomatologia di minaccia d’aborto) o diagnosticare un eventuale aborto interno (cioè con ritenzione asintomatica del feto), che è molto più frequente dell’aborto con espulsione del materiale non vitale e potrebbe restare non riconosciuto per diverse settimane.
  4. diagnosticare alcune anomalie fetali già potenzialmente riconoscibili a quest’epoca (anencefalia, igroma cistico, difetti degli arti ecc.).

– La translucenza nucale –

 

E’ ormai ben noto che il rischio di avere un bambino affetto da un’anomalia cromosomica (come la sindrome di Down) è un numero conosciuto che aumenta all’aumentare dell’età materna.
Per sapere con certezza se un feto sia portatore di un’anomalia cromosomica, vi sono esami diagnostici come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che purtroppo, essendo metodiche invasive, sono gravati da un certo rischio abortivo, sebbene non elevato (<1:100).
Un’indagine puramente ecografica tra 11 e 13 settimane di gravidanza, è la misurazione della cosiddetta “translucenza nucale”, che equivale allo spessore dei tessuti superficiali della nuca del feto sulla linea mediana del collo. Alcuni studiosi hanno infatti riscontrato una correlazione tra l’ispessimento di tali tessuti e la presenza di anomalie cromosomiche.
In pratica si esegue l’ecografia e si misura la “translucenza”. Questa misura viene poi elaborata da un apposito software statistico il quale ricalcola il rischio “personalizzato” di avere un feto affetto da anomalia cromosomica, modificando in più o in meno il rischio di base dato dall’età materna.
Va sottolineato che questo esame fornisce solo una miglior probabilità e non una certezza diagnostica; tuttavia, a differenza degli esami invasivi, è una comoda aggiunta, priva di rischi, alla usuale ecografia del terzo mese.

 

Ecografia del secondo trimestre (ecografia “morfologica”)

E’ l’esame che, oltre alla biometria (misurazione delle parti corporee fetali), si incentra sulla disamina accurata della morfologia del feto e dei suoi annessi (placenta e funicolo), Essa dovrebbe idealmente prevedere la valutazione di tutti gli organi ecograficamente studiabili al fine di rilevarne eventuali anomalie (malformazioni).
L’ecografia del secondo trimestre è incentrata sulla valutazione della morfologia e struttura degli organi fetali.

 

Ecografia del terzo trimestre

Viene eseguita solitamente fra 30 e 34 settimane di età gestazionale.Le misure dei fondamentali parametri (diametro biparietale, circonferenza cranica, circonferenza addominale, femore) vengono messe a confronto con quelle rilevate nel II trimestre al fine di escludere una patologia dell’accrescimento fetale, sia nel senso di un ritardo (iposviluppo) sia nel senso di un eccesso (macrosomia).
L’eventuale riscontro di una patologia dell’accrescimento richiede la rivalutazione ecografica seriata con velocimetria Doppler (vedi oltre) associata, nei casi più impegnativi, all’approfondimento clinico e strumentale (monitoraggio del battito cardiaco fetale) in ambiente ospedaliero. Vi sono infatti anomalie fetali che compaiono per la prima volta in questo periodo: sono molte volte già presenti da tempo ma si manifestano in modo sufficientemente diagnosticabile soltanto nel terzo trimestre.

 

Velocimetria Doppler

E’ una metodica non di routine (ma da riservare ai casi a rischio) che permette di valutare le qualità di flusso ematico nei vasi sanguigni. Il vaso da studiare viene “campionato” da un fascio ultrasonico che viene rielaborato graficamente sul monitor in forma d’onda che rappresenta la velocità del sangue nel tempo nel punto vascolare studiato.

L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. E’ la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale.
Effettuando l’amniocentesi diventa anche possibile conservare le cellule staminali contenute nel liquido amniotico.
Anomalie diagnosticabili

Sindrome di Down
La più frequente è sicuramente una delle più importanti anomalie diagnosticabilii è la sindrome di Down, conosciuta anche come mongolismo o trisomia 21, dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21, invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi, è triplo.
Fibrosi cistica
Un’altra malattia studiata tramite l’amniocentesi è la fibrosi  cistica, malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila. Il bambino malato presenterà  gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell’organismo sono molto dense.
Sordità congenita
Ritardo mentale
Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, i quali progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale.

ALTRI VANTAGGI
Paternità del nascituro
Grazie sempre al DNA è possibile conoscere anche la paternità del nascituro.

Ricerca diretta di agenti infettivi

Screening delle malattie metaboliche

Le malattie metaboliche, di diversa severità, colpiscono un bambino su 500. Le conseguenze più gravi, neurologiche e fisiche, di queste malattie derivano dal fatto che una o più sostanze alimentari diventano tossiche nei soggetti che presentano alcuni errori del metabolismo.
Per quali donne è indicata

L’esame viene proposto alle pazienti giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche, come ad esempio:
donne di età superiore ai 35 anni in Italia, 38 anni in Francia
aumentato spessore della translucenza  nucale
presenza di difetti fetali strutturali maggiori individuati con l’ecografia
precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie).
Altre indicazioni sono rappresentate da:
malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19…)
infiammazioni in utero (l’esistenza di un’infezione endoamniotica  è anche causa di diverse patologie che possono impedire un buono svolgimento della gravidanza.
Anomalie del tritest
L’amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue. Conviene pertanto dividerla in precocissima, precoce e tardiva.
Procedura di esecuzione

Tecnica

La tecnica ecoguidata  si avvale di uno stativo rigido applicato alla sonda che imprime all’ago una traiettoria obbligata.

Rischio dell’amniocentesi
Gli studi attuali mostrano che, nei centri di eccellenza, l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1%.
Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 15ª e la 19ª settimana, quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 % .

Liquido amniotico e cellule staminali

Le cellule staminali amniotiche sono biologicamente molto attive, multipotenti, in grado di moltiplicarsi numerose volte e di differenziarsi in quasi tutti i tessuti dell’organismo.
Le cellule staminali amniotiche sono in grado di differenziarsi in cellule dell’adipe, dell’endotelio, del sangue, dei tessuti ossei e cartilaginei, e perfino del sistema nervoso.

PATOLOGIE TRATTABILI TRATTABILI CON IL TRAPIANTO DI STAMINALI ADULTE, SIA DI ORIGINE MIDOLLARE SIA CORDONALE.

  1. ANEMIE
  2. PIASTRINOPENIE CONGENITE
  3. MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE
  4. IMMUNODEFICIENZE
  5. MALATTIE EREDITARIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
  6. DISORDINI DEI FAGOCITI
  7. MALATTIE DELLE PLASMACELLULE
  8. LEUCEMIE ACUTE
  9. LEUCEMIE CRONICHE
  10. SINDROMI MIELODISPLASTICHE
  11. LINFOMI
  12. NEUROBLASTOMA
  13. RETINOBLASTOMA

amniocentesi